Bildnummer: 3392

Trichterbrust beim Marfan-Syndrom, veränderter Brustkorb durch Genmutation

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Beschreibung

Trichterbrust beim Marfan-Syndrom. Als Trichterbrust (Pectus excavatum sive infundibulum) bezeichnet man eine krankhafte Veränderung des Brustkorbs. Durch Veränderungen in den Knorpelverbindungen zwischen Brustbein und Rippen sinkt der vordere Teil des Thorax ein. Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation, eine vererbte Krankheit des Bindegewebes (autosomal-dominanter Erbgang). Das Marfan-Syndrom wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Das Gen für das Marfan-Syndrom liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 15. Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist fehlerhaft aufgebaut, was zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers führt. Symptomatisch sind am häufigtsen Herz- und Gefäßsystem, das Skelettsystem und die Augen von dieser Erbkrankheit betroffen.

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