Diagnostik Marfan-Syndrom, verändertes Skelett durch Genmutation

Normalwuchs und Proportionsveränderungen beim Marfan-Syndrom; herabgesetztes Verhältnis von Oberlänge zu Unterlänge oder Verhältnis von Armspanne zu Körperlänge. Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation, eine vererbte Krankheit des Bindegewebes (autosomal-dominanter Erbgang). Das Marfan-Syndrom wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Das Gen für das Marfan-Syndrom liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 15. Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist fehlerhaft aufgebaut, was zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers führt. Symptomatisch sind am häufigtsen Herz- und Gefäßsystem, das Skelettsystem und die Augen von dieser Erbkrankheit betroffen.